Genoma Humano, incógnita pendiente.

Por: Daniel Merchán M.

El Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma.

Hace doce años Bill Clinton y el entonces primer ministro británico Tony Blair anunciaron que se había completado el primer borrador del genoma humano. El estudio del genoma y la aplicación de sus potencialidades tiene implicaciones sociales, políticas, económicas y culturales que van mucho más allá de lo que tradicionalmente ha preocupado a la ciencia, debido a las consecuencias, beneficiosas y también nefastas, que puede tener su uso, en especial para las futuras generaciones. Por lo tanto, es un tema que debe preocupar no sólo a los médicos, sino que debe ser revisado y calificado por todos y cada uno de los miembros de la comunidad, a los que se les debe dar una información conveniente y completa como para obtener su opinión al respecto.

Existen dos proyectos de gran importancia en el ámbito mundial: el Proyecto del Genoma Humano (HUGO) y el Proyecto de Diversidad del Genoma Humano (HGD). Ambos proyectos -HUGO y HGD- y las investigaciones en ingeniería genética en general, con fines clínicos y comerciales claramente observados, como ya se ha dicho, han concitado la atención mundial. A los grupos de interés que expresan su aceptación o rechazo por causas particulares, se suman los organismos internacionales que buscan maximizar sus beneficios para la humanidad, disminuyendo al mismo tiempo sus posibles efectos deletéreos, tanto biológicos como morales.

El objetivo fue construir un mapa genético detallado de cada uno de los 24 cromosomas humanos, el tiempo estimado: quince años, el coste aproximado de esa empresa: 3.000 millones de dólares. La secuenciación del genoma humano y la posibilidad de descifrar el perfil genético de una persona, uno de los proyectos científicos internacionales más ambiciosos de la historia, cumple doce años sumergido en un torrente de expectativas que, lejos de haberse frustrado, han comenzado a cumplirse. Los expertos auguraron que conocer la secuencia completa del genoma permitiría mejorar muchas terapias, personalizarlas, y afrontar la lucha contra las enfermedades más graves con mayores dosis de eficacia y sobre todo con mayor seguridad, reduciendo los efectos más adversos de los tratamientos más tóxicos.

Doce años después, los expertos se muestran convencidos de que esa secuenciación ya ha marcado “un antes y un después” en la medicina, pero también de que el manejo de la identidad genética de una persona formará parte pronto de la práctica cotidiana de los sistemas públicos de salud en los países desarrollados. Algunos se atreven a fijar en el año 2020 el horizonte temporal en el que estará generalizada y estandarizada la aplicación de la medicina personalizada, partiendo del conocimiento de la huella genética de un paciente, en los sistemas nacionales sanitarios de las naciones progresistas.

Daniel Merchán M.

Twitter: Daniel_Merchan

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